हिमोफिलिया

डॉ. अविनाश भोंडवे
सोमवार, 21 जून 2021


आरोग्य संपदा

हिमोफिलिया म्हणजे रक्तस्रावाच्या जनुकीय आजाराच्या उपचारात रुग्णाच्या रक्तातील उपलब्ध नसलेला गोठण घटक भरून काढण्यासाठी वारंवार रक्त देऊन त्या घटकाचे रक्तातील प्रमाण सतत कायम राखणे, हा महत्त्वाचा उपाय असतो. या आजाराबद्दल समाजामध्ये मोठ्या प्रमाणात जागृती होण्याची गरज आहे. 

हृदयाच्या प्रत्येक ठोक्याबरोबर संपूर्ण शरीरात अहोरात्र, न थांबता सळसळत राहणारे रक्त म्हणजे जिवंतपणाचे लक्षण असते. या वाहत्या रक्तप्रवाहामधून शरीरातल्या प्रत्येक अवयवाला, रोमारोमाला प्राणवायू आणि पोषण मिळत असते. त्याचबरोबर अवयवांच्या नित्य कार्यातून निर्माण होणारे टाकाऊ व दूषित पदार्थ आणि कार्बन-डाय-ऑक्साईड शरीराबाहेर टाकण्यासाठी वाहून नेले जातात. शरीराच्या बाह्य किंवा अंतर्गत भागात कोणत्याही कारणांनी रक्तवाहिन्यांतून रक्त बाहेर पडल्यावर रक्तस्राव होतो. पण रक्तातील काही घटकांच्या क्रियेने ते थोड्याच वेळात गोठून जाते. परंतु जगातल्या काही व्यक्तींचे रक्त गोठतच नाही. रक्ताच्या गोठण्यासाठी आवश्यक असलेल्या गोठण घटकांचा -क्लॉटिंग फॅक्टर्सचा -त्यांच्यात जन्मतःच अभाव असतो. या आजाराला ‘हिमोफिलिया’ म्हणतात. हा एक आनुवंशिक आजार आहे. 

कारणमीमांसा
हिमोफिलियाचे वैशिष्ट्य म्हणजे तो फक्त पुरुषांमध्येच आढळतो. स्त्रिया या आजाराच्या वाहक असतात. म्हणजे त्यांच्या वडिलांपासून त्यांच्या जनुकात वारसा येतो, पण रक्त न गोठण्याचा त्रास त्यांना होत नाही. त्यांच्या मुलांमध्ये तो उद्भवू शकतो मात्र त्यांच्या मुलींना तो होत नाही. 

हिमोफिलियाच्या ३० टक्के रुग्णांत रक्तातील गोठण घटकांशी निगडित असलेल्या जनुकामध्ये उत्परिवर्तन घडून येते. हा जनुक `एक्स’ गुणसूत्रावर (क्रोमोझोम) योजिलेला असतो. पुरुषांमध्ये ‘एक्स’ आणि ‘वाय’ असे दोन क्रोमोझोम असतात. तर स्त्रियांमध्ये दोन ‘एक्स’ क्रोमोझोम असतात. पुरुषांना त्यांचा ‘एक्स’ क्रोमोझोम आईकडून मिळतो, तर ‘वाय’ वडिलांकडून मिळतो. मुलींमध्ये त्यांच्यातील एक ‘एक्स’ वडिलांकडून तर दुसरा आईकडून मिळतो. त्यामुळे वडिलांच्या गुणसूत्रात हिमोफिलियाचा दोष नसेल आणि आई जर हिमोफिलियाची वाहक असेल, तर मुलांना हिमोफिलिया होण्याची ५० टक्के शक्यता असते, तर मुलींमध्ये ५० टक्के वाहक होण्याची शक्यता संभवते. हिमोफिलियाचे वर्णन सर्वप्रथम १८०३मध्ये अमेरिकेतील फिलाडेल्फियामधील वैद्यकीय नोंदीत आढळते. शॉनलीन या वैद्यकीय संशोधकाने १८२०मध्ये याबाबत संशोधन केले. सुरुवातीला या आजाराला ‘हिमोरॅफिलिया’ म्हटले जायचे, पण कालांतराने ‘हिमोफिलिया’ हे नाव रूढ झाले. युरोपातील अनेक राजांना या आजाराने ग्रासलेले असल्याने याला ‘डिसीज ऑफ किंग्ज’ म्हटले जायचे. महाराणी व्हिक्टोरिया या आजाराची वाहक होती.

हिमोफिलियाचे प्रकार    
रक्ताच्या गोठण्यासाठी आवश्यक असलेले एकूण तेरा प्रकारचे घटक रक्तामध्ये असतात. हे सर्व प्रथिनांनी बनलेले असतात. यांपैकी एक जरी घटक कमी प्रमाणात असला, किंवा त्याचा पूर्ण अभाव असला, तर रुग्णाला आपोआप रक्तस्राव होऊ शकतो नाहीतर त्याचा रक्तस्राव थांबत नाही. रक्त न गोठण्याचे सुमारे वीस प्रकारचे आजार आहेत. पण त्यात हिमोफिलिया हा सर्वात जास्त आढळतो. हिमोफिलियाचे ‘ए’, ‘बी’ आणि ‘सी’ असे एकूण तीन प्रकार आहेत.  

हिमोफिलिया ‘ए’- रक्त गोठण्यासाठी आवश्यक असलेला ८ क्रमांकाच्या घटकाचा (Factor VIII) पूर्ण अभाव अथवा कमतरता असल्याने हिमोफिलिया ए होतो. हा प्रकार सर्वात जास्त संख्येने म्हणजे १० हजार पुरुषांत एकाजणामध्ये आढळतो. हा प्रकार जास्त गंभीर असतो. लैंगिक जनुकांशी संबंधित असलेल्या या प्रकारात ३० टक्के व्यक्तींच्या जनुकीय रचनेत अचानक उत्परिवर्तन (म्युटेशन) घडून हा आजार होत असल्याचेही दिसून आले आहे. अशा कुटुंबात पूर्वी कोणालाही हा आजार नसताना, एखाद्या मुलापासून त्याची सुरुवात होते.

  • हिमोफिलिया‘बी’- यात रुग्णाच्या रक्तात ९ क्रमांकाचा गोठण घटक (फॅक्टर IX) नसतो. या आजाराचे प्रमाण हिमोफिलिया ए प्रकाराशी तुलना केल्यास २५ टक्के एवढे म्हणजे ४० हजार व्यक्तींमध्ये एक एवढे आढळते. यामध्ये रुग्ण गंभीर होण्याचे प्रमाणही तुलनेने कमी असते. 
  • हिमोफिलिया‘सी’- यात गोठण घटक ११ (फॅक्टर XI) उपलब्ध नसतो. हा आजार तुलनेने अत्यल्प व्यक्तींमध्ये आढळतो. दर दोन लक्ष व्यक्तीत एका व्यक्तीत हा सापडतो.
  • व्हॉन विलीब्रांड डिसीज-  हा हिमोफिलियाचा प्रकार नसला, तरी रक्तस्राव होण्याचाच एक आजार असतो. एखाद्या स्त्रीमध्ये जर गोठण घटक ८ नसेल, किंवा कमी असेल, तर तिला हिमोफिलिया असण्यापेक्षा व्हॉन विलीब्रांड डिसीज असण्याची शक्यता जास्त असते. या आजाराचा जनुकीय दोष हा एक्स क्रोमोझोमवर नसतो.

हिमोफिलिया ‘ए’ आणि ‘बी’चे १००हून अधिक जनुकीय दोष वैद्यकीय शास्त्राने शोधलेले आहेत. क्वचितप्रसंगी गर्भवती स्त्रियांना आणि वृद्धांनाही हा आजार होऊ शकतो. त्यांना हा आजार जन्मतःच नसतो. पण त्यांना झालेल्या इतर काही आजारांमध्ये रक्तातील गोठण घटक ८ आणि ९ नष्ट होतात आणि त्यांच्यामध्ये या आजाराचा प्रादुर्भाव झाल्याचे दिसून येते.. 

हिमोफिलियाच्या प्रत्येक प्रकारामध्येही प्रत्येकी सौम्य, मध्यम आणि तीव्र असे तीन उपप्रकार असतात..  सर्वसाधारणपणे मध्यम आणि सौम्य या प्रकारातील रुग्णांना, जखम झाल्याशिवाय रक्तस्राव होत नाही. तीव्र स्वरूपाच्या रुग्णांमध्ये अचानकपणे केव्हाही आणि शरीरात कुठेही रक्तस्राव होऊ शकतो.

भारतात १९८३ साली स्थापन झालेल्या हिमोफिलिया फेडरेशन संस्थेच्या नोंदणीनुसार २०१९ साली ‘ए’ प्रकारातील सुमारे २० हजार आणि ‘बी’ प्रकारातील पाच हजार रुग्णांची नोंद झालेली आहे. मात्र एकूणातल्या संख्येच्या ही केवळ १५ टक्के आहे असे सांगितले जाते. म्हणजे भारतात या आजाराचे साधारणपणे अडीच ते तीन लाख रुग्ण असावेत. 

लक्षणे
सांध्यांमध्ये किंवा स्नायूंमध्ये रक्तस्राव होतो. ते सुजतात आणि त्यात तीव्र वेदना होतात. काही रुग्णांत रक्तस्राव झाल्याचे वरून ध्यानात येत नाही, पण सांधे कडक होतात, त्यांना सूज येते, हात लावल्यास सांधे गरम लागतात, सांध्यांतील साधी हालचाल वेदनादायी होते. 

नाकाचा घोळणा सतत फुटतो. साधे खरचटल्यावर, खोल जखम झाल्यावर, शस्त्रक्रिये दरम्यान आणि नंतर कमालीचा रक्तस्राव होऊ लागतो. काही वेळेस हा रक्तस्राव थोड्या वेळेसाठी बंद होतो, पण पुन्हा वेगाने होऊ लागतो. हिरड्यांतून, जीभ चावली गेल्यास त्या जखमांतून, दात काढल्यावर रक्तस्राव होतो.
गुंतागुंतीची लक्षणे

  • मूत्रामधून रक्तस्राव होणे
  • आतड्याच्या, गुदद्वाराच्या आजारांशिवाय अचानक शौचामधून रक्त पडणे
  • खूप काळ डोके दुखणे, मान दुखणे, मान कडक होणे
  • चालताना अचानकपणे पायातली किंवा हातातली शक्ती जाणे, हातपाय वेडे वाकडे होणे
  • एकाचे दोन दिसणे
  • अपस्माराचे झटके येणे
  • सर्वसाधारणपणे मध्यम आणि सौम्य या प्रकारातील रुग्णांना, जखम झाल्याशिवाय रक्तस्राव होत नाही. तीव्र स्वरूपाच्या रुग्णांमध्ये अचानकपणे कुठेही रक्तस्राव होऊ शकतो.
  • नवजात अर्भकात पहिले तीन चार महिने रक्तस्राव होत नाही. पण एक वर्षाच्या बाळाला रांगताना, उभे राहण्याचा प्रयत्न करताना खरचटल्यास, पडल्यास, इजा झाल्यास रक्तस्राव होऊ शकतो. सांधे सुजतात. त्यात रक्तस्राव होतो. मेंदूमध्ये रक्तस्राव होतो. 

निदान 
रक्त तपासणीद्वारे हिमोफिलियाचे निदान केले जाते. रक्ताचा नमुना तपासून त्यातील गोठण घटकांचे प्रमाण तपासले जाते. त्यानंतर घटकांच्या कमतरतेची तीव्रता निश्चित करण्यासाठी रक्ताच्या नमुन्यांची गोठण क्षमता तपासली जाते. जर ते प्रमाण ५ ते ५० टक्के असेल, तर त्या व्यक्तीला सौम्य हिमोफिलिया ‘ए’ आहे, असे समजले जाते. प्रमाण १ ते ५ टक्के असेल, तर तो मध्यम प्रकारचा हिमोफिलिया ए असतो. प्रमाण १ टक्क्यांपेक्षा कमी असेल, तर तो मात्र तीव्र हिमोफिलिया ए असतो. 

उपचार 
हिमोफिलियाच्या उपचारात रुग्णाच्या रक्तातील उपलब्ध नसलेला गोठण घटक भरून काढण्यासाठी वारंवार रक्त देऊन त्या घटकाचे रक्तातील प्रमाण सतत कायम राखणे, हा महत्त्वाचा उपाय असतो. त्यासाठी बाहेरून इंजेक्शन द्यावी लागतात. 

रक्त गोठण घटक ः पूर्वी जेव्हा रक्तस्राव होईल, तेव्हाच, उपचार केले जायचे. पण त्यामुळे सांध्यांवर होणारा सततचा परिणाम टाळले जात नव्हता. गेल्या काही वर्षांमध्ये रक्तस्राव होऊच नये यावर भर दिला जातो. यामध्ये सतत ते घटक देऊन रक्तातील त्यांचे प्रमाण कायम राखावे लागते. तीन वर्षावरील मुलांना, दर दोन दिवसांनी हे घटक दिल्यास अचानक होणारा रक्तस्राव होत नाही. वय आणि रक्तस्राव कधी झाला, यानुसार उपचार केले जातात.
रुग्णाच्या वजनानुसार १५०० युनिट्स एका किलोला एका वर्षासाठी लागतात. यात २० टक्के रुग्णांमध्ये या फॅक्टरच्या विरोधात प्रतिकार (inhibitor) करणारे घटक निर्माण होतात. त्यामुळे ही इंजेक्शन्स उपयुक्त ठरत नाहीत. त्यासाठी प्रत्येक रुग्णाची दरवर्षी प्रतिरोध चाचणी (inhibitor test) केली जाते. त्यानुसार गोठण घटक बदलले जातात. 
  

 जनुकीय उपचार प्रणाली ः  यात हिमोफिलिया पूर्णपणे बरा होऊ शकतो, हे सिद्ध झाले आहे. यामध्ये जनुके तयार करून शरीरामध्ये इंजेक्शनद्वारे सोडली जातात. मात्र हा उपचार खूपच खर्चाचा असतो.

या आजाराबद्दल समाजामध्ये मोठ्या प्रमाणात जागृती होण्याची गरज आहे. निदान, तपासण्या आणि चाचण्या सर्वच शासकीय रुग्णालयात मोफत होणे आवश्यक आहे. हिमोफिलियाच्या रुग्णांना सतत रक्त द्यावे लागते, त्यासाठी रक्ताची उपलब्धता वाढवणे आणि उपचारांसाठी जी इंजेक्शन्स लागतात त्यांच्या किमती कमी करणे किंवा त्यासाठीचा निधी उपलब्ध करून देणे या गोष्टी सरकारकडून होणे आवश्यक आहे

संबंधित बातम्या