बाळांमधील जन्मजात दोष

डॉ. अविनाश भोंडवे
सोमवार, 12 जुलै 2021

आरोग्य संपदा

बाळाच्या जन्मापासूनच त्याच्या शरीराच्या रचनेत बाहेरून ध्यानात येणाऱ्या आणि वैद्यकीय तपासणीत लक्षात येणाऱ्या अंतर्गत दोषांना जन्मजात दोष, ‘बर्थ डिफेक्ट्स’ किंवा ‘कन्जनायटल अॅनॉमलिज्’ म्हणतात. भारतात दरवर्षी साधारण १७ लाख म्हणजे ६ ते ७ टक्के बाळे जन्मजात दोषांसह या जगात येतात. अनेकदा या दोषांकडे पालकांचे दुर्लक्ष होते किंवा आपल्या बाळाच्या भवितव्याबाबत ते कमालीचे चिंतित होतात. साहजिकच यापैकी काही प्रमुख आणि महत्त्वाच्या दोषांबद्दल प्राथमिक माहिती सर्वांना असणे आवश्यक ठरते. 

बाळांमध्ये एखादा जन्मदोष असणे ही एक सर्वसाधारण पण महत्त्वाची घटना असते. भारतात साधारणतः दर मिनिटाला ३ ते ४ अशी मुले जन्मतात. या मुलांच्या जन्मजात दोषांसाठी भारत सरकारने एक वेगळी रजिस्ट्री केलेली आहे, रुग्णालयांमधून जन्मजात दोष असलेल्या प्रत्येक बाळाची नोंद त्या रजिस्ट्रीमध्ये केली जाते.

बालकाच्या शरीरामधील हृदय, मेंदू, हातपाय अशा कोणत्याही एका किंवा एकापेक्षा अधिक अवयवांमध्ये जन्मजात दोष असू शकतो. या दोषांमुळे बालकांच्या बाह्य स्वरूपावर आणि शारीरिक कार्यांवर परिणाम होतो. हे दोष किरकोळ असतात किंवा गंभीरही असू शकतात. दोष कोणत्या अवयवामध्ये उद्‌भवतो आणि तो किती कमी किंवा जास्त आहे यावर अशा मुलांचे स्वास्थ्य आणि पुढील आयुष्य अवलंबून असते. या दोषांचे स्वरूप आणि त्याचे गांभीर्य याचा त्या बालकाच्या आयुर्मानावर परिणाम होईलच असे नाही. अनेक आजारात बाळाच्या आयुर्मानावर कोणताही विपरीत परिणाम होत नसल्याचे आढळून येते.

जन्मजात आजारांच्या कारणांमध्ये जनुकीय दोष तर आहेतच; पण गरोदरपणात काळजी न घेतल्याने, काही आजारांमुळे, काही औषधांमुळे, काही गोष्टींच्या अभावामुळे, मातेचे वय जास्त असल्याने आणि काही बाह्य पर्यावरणविषयक कारणांनी ते निर्माण होतात. बालकांमध्ये खालील प्रकारचे जन्मदोष आढळतात.

दुभंगलेले ओठ किंवा टाळू- गरोदरावस्थेच्या चौथ्या ते सातव्या आठवड्याच्या काळात पोटातल्या बाळाचे ओठ तयार होऊ लागतात, तसेच सहाव्या ते नवव्या आठवड्याच्या काळात तोंडाच्या आतील वरच्या बाजूची टाळू कमानीसारखी तयार होते. ओठांच्या बाबतीत डोक्याच्या दोन्ही बाजूने विशिष्ट उती आणि पेशी चेहऱ्याच्या मध्याकडे येत असतात, तर टाळूच्या बाबतीत जबड्याच्या आतून. सामान्यपणे त्या अनुक्रमे चेहऱ्याच्या आणि तोंडाच्या आत मध्यावरती एकत्र जुळतात आणि ओठ, तोंडाच्या आतली टाळू तयार होते. मात्र काही बालकांमध्ये दोन्ही भाग एकत्र न जुळता विलग राहतात. अशा मुलांमध्ये ओष्ठभंग ही विकृती आढळते. यापैकी काही मुलांची टाळूदेखील दुभंगलेली राहते. याचे प्रमाण जगामध्ये एक हजारामध्ये १.९ आहे. प्लास्टिक सर्जरी करून हा दोष दूर करता येतो.

  • जन्मजात बहिरेपणा ः जनुकीय कारणांनी तसेच मातेला गरोदरावस्थेत काही विशिष्ट जंतूसंसर्ग झाल्यास मुलात हा जन्मदोष येऊ शकतो. जगात १००० मुलांत १.७ असे याचे प्रमाण आहे. यातील काही मुलांमध्ये हा दोष कायचाच राहतो तर काहींवर इलाज करून त्यांच्या दोषात सुधारणा करता येते. 
  •  जन्मजात हृदयदोष ः यात हृदयाच्या झडपांमधील दोष, हृदयाचे डाव्या आणि उजव्या कर्णिका किंवा जवनिका विलग करणाऱ्या पडद्याला असलेले छिद्र, महारोहिणी आणि फुफ्फुसाकडे जाणाऱ्या रक्तवाहिन्यांमधील झडपांचे दोष, कर्णिका आणि जवनिकांच्या रचनेतील दोष, फॅलोज टेट्रालॉजी, महारोहीणी मधेच अरुंद असणे असे असंख्य दोष असतात. यातील बहुतेक आजारांचे निदान लवकर करता येते आणि त्यावर शस्त्रक्रिया करून ते बरे करता येतात. 
  • अॅनोफ्थॅल्मिया-मायक्रोफ्थॅल्मिया ः एक किंवा दोन्ही डोळे नसणे, डोळ्यांची वाढ पूर्ण न झाल्याने ते छोटे असणे 
  • अॅनोशिया-मायक्रोशिया ः बाहेरील कान पूर्णपणे किंवा त्याचा एखादा भाग नसणे 
  • डायफ्रॅमॅटिक हर्निया ः श्वासपटलामध्ये हर्निया 
  • इसोफेजियल अॅट्रेझिया ः अन्ननलिका नसणे
  • बाळाच्या कवटीची हाडे जन्मजात वेगळी नसणे. त्यामुळे मेंदूच्या आकाराची वाढ न होणे. 
  • हायपोस्पेडीयस-मायक्रोस्पेडीयसः मूत्रनलीकेवरील छिद्र वरच्या किंवा खालच्या भागात असणे

डाउन्स सिंड्रोम

     जन्मजात हातपाय वाकडे असणे. पायांची किंवा हातांची बोटे जादा असणे.

  • डेक्स्ट्रा रोटेशन ः हृदय, जठर डाव्या ऐवजी उजव्या बाजूला आणि यकृत उजव्याऐवजी डाव्या बाजूस असणे. पोटातील आणि छातीतील डाव्या बाजूचे सर्व अवयव उजव्या बाजूला आणि उजव्या बाजूचे डाव्या बाजूला असणे.
  • हॉर्स शू शेप्ड किडनी ः दोन्ही मूत्रपिंडे वरील बाजूने जोडली जाऊन घोड्याच्या नालेच्या आकाराचा एकाच अवयव असणे.
  • सॉलिटरी किडनी ः जन्मजात एकच मूत्रपिंड असणे
  • सेप्टेट युटेरस ः स्त्रियांच्या गर्भाशयात आतील बाजूने मधोमध एक उभा पडदा येऊन त्याचे दोन भाग होणे. 

याशिवाय मेंदूच्या अंतर्गत रचनेत अनेक जन्मजात दोष असू शकतात.

निदान
 दुभंगलेल्या ओठांसारखे (क्लेफ्ट लिप्स) काही बाह्य स्वरूपात दिसणारे जन्मदोष बाळाच्या जन्मानंतर लगेच लक्षात येतात. परंतु कर्णबधीरतेसारखे काही दोष बाळ थोडे मोठे झाल्यावर पालकांच्या लक्षात येतात. हृदयाच्या रचनेतील दोषांचे निदान काही विशिष्ट त्रास झाल्यावर केल्या जाणाऱ्या वैद्यकीय चाचण्यांत स्पष्ट होते. मात्र बाळाच्या काही जन्मजात दोषांचे निदान गरोदरपणातही करता येते.  
प्रीनेटल टेस्टिंग (प्रसूतिपूर्व चाचण्या) - बाळाच्या जन्माआधी मातेच्या वैद्यकीय तपासण्या केल्या जातात. यात सर्वसाधारण आरोग्य तपासण्यांबरोबर पोटातल्या बाळात काही दोष आहेत का हे पाहण्यासाठीही काही चाचण्या केल्या जातात. यात काही स्क्रीनिंग टेस्ट्स (वरवरच्या चाचण्या) आणि काही डायग्नॉस्टिक टेस्ट्स (विशिष्ट निदानाच्या चाचण्या) असतात. 

१. पहिल्या तीन महिन्यातील स्क्रीनिंग चाचण्या- साधारणतः गरोदरपणाच्या ११ ते १३ आठवड्यांच्या काळात करतात. यात-
     एचसीजी (ह्यूमन कोरिऑनिक गोनॅडोट्रॉपिन) आणि पीएपीपी-ए (प्रेग्नसी असोसिएटेड प्लाझ्मा प्रोटीन) या दोन प्रथिनांच्या रक्तामधील पातळीची चाचणी केली जाते. ही पातळी खूप कमी किंवा जास्त असल्यास जन्माला येणाऱ्या बाळामध्ये जनुकीय किंवा रंगसूत्रांचा आजार (क्रोमोसोमल डिफेक्ट) असल्याचे निदान केले जाते.

  • सोनोग्राफी ः पहिल्या तीन महिन्यात केल्या जाणाऱ्या या चाचणीत जर गर्भाशयातील बाळाच्या मानेमागील पोकळीत गर्भजल जास्त प्रमाणात असेल तर त्याला रंगसूत्रांचा आजार किंवा हृदयदोष असू शकतो.

२. गरोदरपणातील साधारणतः १५ ते २० आठवडे या काळात या चाचण्या केल्या जातात. यात-

  • रक्ताच्या तपासण्या ः मातेच्या रक्ताची ट्रिपल स्क्रीन किंवा क्वाड स्क्रीन चाचणी केली जाते. रक्तातील पेशी आणि घनपदार्थ बाजूला करून उरलेल्या द्रव भागाला सीरम म्हणतात. या सीरममध्ये असणाऱ्या अल्फा फीटो प्रोटीन (एएफपी), एचसीजी, इस्ट्रिऑल, इनहिबिन-ए या चार प्रथिनांची चाचणी केली जाते. यातल्या तीन प्रथिनांची चाचणी केल्यास त्याला ट्रिपल स्क्रीन आणि चारही प्रथिनांची चाचणी केल्यास क्वाड स्क्रीन टेस्ट म्हणतात. यात बाळाच्या मज्जासंस्थेच्या विकासात महत्त्वाचा भाग असलेल्या न्यूरल ट्यूबची तपासणी केली जाते. ज्यायोगे बाळाला मेंदूशी संबंधित काही जन्मजात आजार आहेत का हे समजू शकते. डाउन्स सिंड्रोमसारख्या जनुकीय आजाराचे निदान यात होऊ शकते.
  • फीटल एकोकार्डीओग्राम ः मातेच्या सर्वसाधारण सोनोग्राफीमध्ये बाळाच्या हृदयातील दोष स्पष्ट होत नाहीत. या चाचणीत बाळाच्या हृदयातील रचनेमध्ये असणारे संभाव्य दोष दिसू शकतात. असे दोष दिसल्यास काही काळाने ही चाचणी पुन्हा करून ते वाढत आहेत का याचे निरीक्षण करता येते. तसेच हृदयाच्या अशा आजारांसोबत इतर काही जन्मजात शारीरिक दोष आहेत का यासाठी तपासण्या केल्या जाऊ शकतात.
  • अॅनॉमली अल्ट्रासाऊंड ः गरोदरपणात १८ ते २० आठवडे या काळात या विशेष सोनोग्राफीमध्ये बाळाच्या शरीराचे पूर्ण चित्र पाहिले जाते. त्यात अवयवांचे आकारमान कमी किंवा जास्त प्रमाणात आहे हे पाहिले जाते. अनेक शारीरिक दोष यामध्ये स्पष्ट होऊ शकतात.

३. निदानविषयक चाचण्या ः या विशेष चाचण्या खालील परिस्थितीत केल्या जातात. 

  • गरोदर स्त्रीच्या स्क्रीनिंग चाचण्यांत काही दोषांची शक्यता आढळल्यास
  • गरोदर स्त्रीचे वय ३५ वर्षे किंवा अधिक असल्यास
  • आधीच्या बाळांना काही जन्मजात जनुकीय किंवा व्यंगात्मक विकार असल्यास
  • उच्च रक्तदाब, मधुमेह, अपस्मार, ल्युपस, अतिस्थूलपणा अशा काही महत्त्वाच्या सहव्याधी असल्यास 
  •  गरोदरपणात तिने पोटातल्या बाळाच्या वाढीला इजा होईल अशी काही ठरावीक औषधे घेतली असल्यास 
  • गरोदरपणात धूम्रपान, ड्रग्ज घेणाऱ्या स्त्रियांच्या गर्भामध्ये दोष निर्माण होऊ शकतात. 
  • या प्रकारातील गरोदर स्त्री 'हाय रिस्क प्रेग्नन्सी' या गटात मोडते.
  • या डायग्नॉस्टिक तपासण्यांमध्ये-

     हाय रिझोल्युशन अल्ट्रासाऊंडः १८ ते २२ आठवड्यांच्या दरम्यान केली जाणाऱ्या या तपासणीत अतिशय उच्च संवेदनशील अल्ट्रासाऊंड वापरून, आधीच्या तपासण्यात संभाव्य वाटणाऱ्या जन्मजात शारीरिक दोषांचे पक्के निदान केले जाते. 

  • कोरिऑनिक व्हिलस सँपलिंगः गर्भवती स्त्रियांच्या रक्ताच्या किंवा इतर स्क्रीनिंग चाचण्यात जनुकीय आजार असण्याची शक्यता आढळून आल्यास किंवा ‘हाय रिस्क प्रेग्नन्सी’ गटातील स्त्रियांत ही चाचणी १० ते १२ आठवड्यांच्या काळात केली जाते. यात स्त्रीच्या गर्भाशयाच्या नाळेचा एक छोटा तुकडा काढून तो इलेक्ट्रोन सूक्ष्मदर्शकाखाली तपासला जातो. त्यात जनुकीय आणि रंगसूत्रीय आजारांचे निदान होऊ शकते. 
  • अॅम्निओसेन्टेसिस ः गर्भवती स्त्रीची १५ ते १८ आठवडे या काळात ही तपासणी केली जाते. स्क्रीनिंग टेस्ट्समध्ये जनुकीय किंवा रंगसूत्रीय दोषांची संभावना असल्याचे आढळल्यास ही तपासणी होते. यात स्त्रीच्या गर्भजलाची तपासणी करून हे निदान केले जाते. यात एएफपी, अॅसेटील कोलिनीस्टरेज अशी प्रथिने जास्त असल्यास न्यूरल ट्यूब डिफेक्ट असू शकतो. अॅनेन्सिफाली, स्पायना बायफिडा,ओम्फॅलोसील, गॅस्ट्रॉस्चिसिस असे आजार यामध्ये संभवतात.

 प्रसूतिपूर्व चाचण्यांमध्ये सर्वच जन्मजात दोषांचे निदान होऊ शकत नाही. तसेच या चाचण्यांमध्ये एखादा दोष वाटला तरी त्याचे बाळाच्या जन्मानंतर निराकरण करून घ्यावे लागते. बाळाच्या जन्मानंतर मात्र, आधी लक्षात न आलेल्या अनेक दोषांची शंका आल्यास खात्री करून घेता येते. 

प्रतिबंध

दिवस राहिल्यापासून स्त्रियांनी प्रसूतिपूर्व तपासणी करून घेणे आवश्यक आहे. चौरस आहार, पालेभाज्या, फळे, प्रथिनयुक्त आहारावर भर असावा. ४००मायक्रोग्रॅम फोलिक अॅसिड रोज घ्यावे. मद्यपान, धूम्रपान पूर्णपणे टाळावे. संसर्गजन्य आजार होऊ नयेत याची काळजी घ्यावी. डॉक्टरांच्या सल्ल्याशिवाय कोणतीही औषधे घेऊ नयेत. मधुमेह, उच्च रक्तदाब, थायरॉईड अशा आधीपासून असलेल्या आजारांची औषधे किंवा त्यांचे डोस डॉक्टरांच्या सल्ल्याने बदलावेत. नवजात अर्भकांची बालरोगतज्ज्ञांकडून पूर्ण 
तपासणी करून घ्यावी.

संबंधित बातम्या